Медицинская литература. Новинки

 

 

 

 

 

 

СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ АУТОИММУННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ

Вы можете загрузить полный текст статьи в формате pdf

Цель исследования — изучить клинические характеристики болезни Грейвса (БГ) и аутоиммунного тиреоидита (АИТ) с исходом в гипотиреоз у лиц первой степени родства в семьях с аутоиммунными заболеваниями щитовидной железы (АИЗ ЩЖ). Материал и методы. В исследование включен 81 пациент с АИЗ ЩЖ из 40 семей. Возраст пациентов от 18 до 73 лет, средний возраст — 41,9 ± 1,8 лет. В 10 семьях (25%) АИЗ ЩЖ прослеживались на протяжении одного поколения (среди сибсов), средний возраст которых 33,6 ± 3,5 лет, в 29 семьях (72,5%) — среди двух поколений (родитель—потомок) 57,4 ±1,6 лет и 32,2 ± 1,5 лет соответственно, р = 0,001. В 1 семье (2,5%) заболевание прослеживалось у обоих родителей и их потомка. Результаты. Среди семейных случаев АИЗ ЩЖ преобладают пары родитель—потомок, в которых у обоих членов семьи диагностирован АИТ с исходом в гипотиреоз (55%). Отмечено снижение возраста постановки диагноза заболевания в пределах двух поколений. Большинство пациентов с семейной историей АИЗ ЩЖ заболели в возрасте до 50 лет (84%), в половине случаев (47%) — до 30 лет. При семейных формах БГ наблюдается уменьшение количества компенсированных пациентов в пределах двух поколений. Как в группе родителей, так и в группе потомков с гипотиреозом отмечается невысокий процент лиц, достигших медикаментозного эутиреоза (42%).

Ключевые слова:
семейные случаи аутоиммунных заболеваний щитовидной железы, болезнь Грейвса, аутоиммунный тиреоидит, гипотиреоз, родители, потомки.

Литература:
1. Ванушко ВЭ, Фадеев ВВ. Болезнь Грейвса (клиническая лек­ция). Эндокринная хирургия. 2013;4:23-33.
2. Моргунова Т, Мануйлова Ю, Фадеев В. Медико-социальные аспекты заместительной терапии гипотиреоза: факторы, вли­яющие на качество компенсации. Клиническая и экспери­ментальная тиреоидология. 2007;3:12-25.
3. Никитин ЮП, Рымар ОД, Максимов ВН и др. Полиморфизм A49G гена цитотоксического Т-лимфоцит-связанного имму­ноглобулина 4 (CTLA4), связь с аутоиммунными заболева­ниями щитовидной железы в популяции Новосибирска. Клиническая и экспериментальная тиреоидология. 2008; 4(4):41-45.
4. Никитин ЮП, Ръмар ОД, Максимов ВН и др. Полиморфизм G(-308) А гена TNF-альфа, связь с аутоиммунными заболева­ниями щитовидной железы в популяции Новосибирска. Бюллетень Сибирского отделения Российской академии ме­дицинских наук. 2009;69-73.
5. Никитин ЮП, Рымар ОД, Максимов ВН и др. Связь полимор­физма C1858T гена PTPN22 с аутоиммунным тиреоидитом с исходом в гипотиреоз в популяции Новосибирска. Кли­ническая и экспериментальная тиреоидология. 2009; 5(1):47-52.
6. Ръмар ОД, Мустафина СВ, Рагино ЮИ, Щербакова ЛВ. Уров­ни антител к тиреоидной пероксидазе в зависимости от пола и возраста в подвыборке мужчин и женщин 25—69 лет Ново­сибирска (эпидемиологиское исследование). Бюллетень Си­бирского отделения Российской академии медицинских на­ук. 2009;69-73.
7. Ръмар ОД, Микитинская АК, Максимов ВН. Роль генетичес­ких факторов в этиологии аутоиммунных заболеваний щито­видной железы. Сибирский медицинский журнал. 2011;26(4/2):34-41.
8. Ръмар ОД, Мустафина СВ, Симонова ГИ и др. Эпидемиологи­ческие исследования йодного дефицита и тиреоидной пато­логии в крупном центре Западной Сибири 1995—2010 гг. (на примере г. Новосибирска). Клиническая и эксперимен­тальная тиреоидология. 2012;8(2):50-54.
9. Ando T, Imaizumi M, Graves PN et al. Intrathyroidal fetal microchimerism in Graves' disease. J Clin Endocrinol Metab. 2002;87:3315-3320.
10. Brent GA. Graves' disease. New Engl J Med. 2008;358:2544-2554.
11. Brix T, Hegedus L. Twin studies as a model for exploring the etiol­ogy of autoimmune thyroid disease. Clin Endocrinol. 2012; 76:457-464.
12. Brix TH, Petersen HC, lachine I et al. Preliminary evidence of genetic anticipation in Graves' disease. Thyroid. 2003;13:447-451.
13. Dittmar M, Libich C, Brenzel T. Increased familial clustering of autoimmune thyroid diseases. Hormone and Metabolic Research. 2011;43:200-204.
14. Effraimidis G, Strieder TG, Tijssen JG, Wiersinga WM. Natural his­tory of the transition from euthyroidism to overt autoimmune hypo- or hyperthyroidism: a prospective study. Eur J Endocrinol. 2011;164:107-113.
15. Eschler D, Hasham A, Tomer Y. Cutting edge: the etiology of autoimmune thyroid diseases. Clinical reviews in allergy & Immunology. 2011;41:190-197.
16. Hemminki K, Li X, Sundquist J et al. The epidemiology of Graves' disease: evidence of a genetic and an environmental contribution. Journal of Autoimmunity. 2010;34:307-313.
17. Hou X, Li Y, Li J et al. Development of thyroid dysfunction and autoantibodies in Graves' multiplex families: an eight-year follow-up study in Chinese Han pedigrees. Thyroid. 2011;21:1353-1358.
18. Klintschar M, Immel UD, Kehlen A et al. Fetal microchimerism in Hashimoto's thyroiditis: a quantitative approach. Eur J Endocri­nol. 2006;154:237-241.
19. Lambert NC, Evans PC, Hashizumi TL et al. Cutting edge: persis­tent fetal microchimerism in T lymphocytes is associated with HLA-DQA1*0501: implications in autoimmunity. J Immunol. 2000;164:5545-5548.
20. Manji N, Carr-Smith JD, Boelaert Ket al. Influences of age, gender, smoking, and family history on autoimmune thyroid disease phe-notype. J Clin Endocrinol Metab. 2006;91:4873-4880.
21. Prabhakar BS, Bahn RS, Smith TJ. Current perspective on the pathogenesis of Graves' disease and ophthalmopathy. Endocrine Reviews. 2003;24:802-835.
22. Ringold DA, Nicoloff JT, Kesler M. Further evidence for a strong genetic influence on the development of autoimmune thyroid dis­ease: the California twin study. Thyroid. 2000;12:647-653
23. Sarkar K, Miller FW.Possible roles and determinants of microchimerism in autoimmune and other disorders. Auto-immunity Reviews. 2004;3:454-463.
24. Terry FD. Editorial: X versus X — the fight for function within the female cell and the development of autoimmune thyroid disease. J Clin Endocrinol Metab. 2005;90:6332-6333.
25. Tomer Y, Davies T. Searching for the autoimmune thyroid disease susceptibility genes: from gene mapping to gene function. Endocrine Reviews. 2003;24:694-717.
26. Vanderpump MPJ. The epidemiology of thyroid disease. British Medicine Bulletin. 2011;99:39-51.
27. Vos XG, Endert E, Tijssen JGP, Wiersinga WM. Genotypes in rela­tion to phenotypic appearance and exposure to environmental fac­tors in Graves' hyperthyroidism. Eur J Endocrinol. 2012;783-792.
28. Vos XG, Smit N., Endert Eet al. Variation in phenotypic appearance of Graves' disease: effect of genetic anticipation and duration of complaints. Eur J Endocrinol. 2009;161:113-118.
29. Waldorf K, Nelson J. Autoimmune disease during pregnancy and the microchimerism legacy of pregnancy. Immunol Invest. 2008;37:631-644.
30. Wei B, Peng Q, Zhang Q et al. Identification of a combination of SNPs associated with Graves' disease using swarm intelligence. Science China Life Science. 2011;54:139-145.

Family History of Autoimmune Thyroid Disease

The aim of this study was estimate the clinical characteristics of Graves' disease (GD) and Hashimoto's thyroiditis (HT) in first-degree relatives of persons in families with autoimmune thyroid diseases (AITD). Patients: Eighty one patients with AITD of 40 families, mean age (+/-s.d.) 41.9 ± 1.8; range 18—73 years. In 10 families (25%) AITD traced among siblings, whose average age was 33.6 ± 3.5 years, 29 families (72.5%) — of two generations (parent-descendant) 57.4 ± 1.6 and 32.2 ± 1.5 years, p = 0.001, respectively. In one family (2.5%) the disease was traced in both parents and their offspring. Results. Among patients with a positive family history for AITD is dominated by a pair of parent — descendant with a diagnosis of hypothyroidism (55%). Preliminary evidence of genetic anticipation in GD and HT. Patients with a family history of AITD ill of GD and HT to 50 years (84%), half — up to 30 years (47%). In familial forms of GD, a decrease in compensated patients for two generations. Among parents and descendant with hypothyroidism, there is a low percentage of persons over the medical euthyroidism (42%).

Keywords:
family history of autoimmune thyroid disease, Graves' disease, Hashimoto's thyroiditis, hypothyroidism, par­ents, descendants.